发育迟缓相关论文
目的:了解不同年度孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童发育及适应性行为水平情况的变化,为ASD早期识别、诊断及后期......
目的 探讨递进式语言训练辅以情景运动训练对神经运动发育迟缓患儿运动功能的影响。方法 选取2019年4月—2020年5月上海交通大学医......
目的 了解近三年北京市顺义区0～3岁儿童心理行为发育状况，评估预警征应用效果。方法 选取2018年9月—2021年9月在北京市顺义区妇幼保......
期刊
目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征，提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息......
目的 分析不同出生体重早产儿婴幼儿期智能发育筛查情况，为早产儿保健提供依据。方法 回顾性收集2015年1月—2020年1月出生且在重庆......
目的 调查发育迟缓儿童的自我意识水平，并探讨焦虑在家庭亲密度与自我意识的中介作用。方法 采取便利抽样法，于2019年7月—2021年4月......
目的：观察早期认知语言康复训练在发育迟缓患儿中的应用效果。方法：选取2017年1月至2021年1月该院收治的64例发育迟缓患儿进行前瞻性......
融合教育环境中的发育迟缓儿童面临着许多挑战，学校需要为其提供具有针对性的教育康复措施。以通用学习设计与差异化教学为支撑，在融......
目的 分析学龄前期语言发育迟缓患儿的影响因素，以提出干预策略。方法 选取2019年12月至2021年10月太康县人民医院159例学龄前期语......
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测......
Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常......
背景与目的Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和 Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）都是......
目的 对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析.方法 对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其......
目的 探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识.方法 回顾分析1例......
病史摘要患儿，女性，4岁3月，9月龄时因"抽搐1次"入院，为全面性发作，不伴发热，持续数分钟后自行缓解，抽搐恢复后神志清，10月龄时因"发热1......
Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、......
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CM A)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用......
目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就......
目的:探究在治疗小儿脑发育不良引起的发育迟缓患儿中将中医针灸治疗方法进行应用的临床效果.方法:本次研究在我院开展,时间为2019......
目的 探讨家庭环境因素对整体发育迟缓患儿的语言及情绪-社会性的影响.方法 拟纳入2018年9月-2020年9月整体发育迟缓患儿100例为观......
目的 调查发育迟缓儿童的自我意识水平,并探讨焦虑在家庭亲密度与自我意识的中介作用。方法 采取便利抽样法,于2019年7月—2021年4......
目的 调查发育迟缓儿童屏幕暴露现状,了解影响屏幕暴露时间的因素.方法 收集2019年11月-2021年6月于上海儿童医学中心发育行为儿科......
目的 研究简单先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患儿的运动功能发育特征及其合并运动发育迟缓的情况.方法 选择357例0～6......
目的探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(corticaldysplasia,complex,withotherbrainmalformations3，CDCBM3)患儿的基因型与......
目的 分析不明原因的癫(癎)和智力障碍/发育迟缓(E-ID/DD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析32例2017年1月至2020年12月......
目的对3例不明原因的发育迟缓(developmentaldelay，DD)/智力障碍(intellectualdisability,ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(......
《3—6岁儿童学习与发展指南》明确指出:"幼儿期是口语发展的重要时期。"现实中,很多家长都是在孩子过了婴儿期,上了幼儿园,甚至......
本研究报道1例典型的n KMT2n D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并......
目的:利用基于高通量测序的低深度全基因组测序技术（Copy Number Variation sequencing,CNV-seq）对90例发育迟缓的患儿进行遗传学检......
目的 分析儿童智力低下、生长发育障碍与染色体疾病之间的关系.方法 搜集2018年6月至2019年6月于我院进行遗传咨询,有智力障碍或生......
目的 对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识.方法 报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收......
特殊儿童在日常生活中所出现的问题往往超出我们的预期,在幼儿园的集体生活中真的遇到特殊儿童,如何让一个特殊的孩子也能趋于正常......
发育迟缓是未成年人发育过程中出现智力与适应社会的能力明显低于同龄人平均水平的一种疾病。发育迟缓的发生会显著减低患儿及家属......
目的 探讨磁共振测量胼胝体径线对儿童发育迟缓的评估价值。方法 收集120例1-5岁发育迟缓儿童(发育迟缓组)与120例年龄匹配的正常......
目的：总结发育迟缓并发先天性白内障患儿，白内障手术围手术期的护理要点。方法：2013年10月-2016年10月确诊发育迟缓并发先天白内障患......
目的 染色体检测是在发育迟缓/智力低下儿童中病因学分析的常规检查。随着分子诊断技术的提高，全基因组芯片逐渐运用于临床。本文拟......
儿童发育迟缓,常用来描述儿童运动、感知觉、语言、心理行为、生活能力及智力技能等的落后,达不到正常儿童发育里程碑所要求的内容......
背景与目的：多重连接依赖的探针扩增(MLPA)是近年发展起来的分子检测技术,有简便、快速和价格相对低廉的特点.本文着重介绍这项技术......
本文以一例因“反复低热、乏力20余年,伴生长发育迟缓”入院患者为研究对象，根据患者的发病特征初步诊断为缺铁性贫血，经治疗无效后......
目的 探讨孕中、孕晚期轻度贫血对18月龄儿童发育行为的影响,阐明孕妇智商水平的调节作用.方法 选取2013年5月-2014年9月在安徽省......
目的 了解盐城市区幼儿屏幕暴露现状,分析屏幕暴露对幼儿认知-社交发育的影响.方法 选取2020年5月至10月在盐城市妇幼保健院儿童保......
目的 分析发育迟缓型儿童采用经颅磁刺激联合康复训练治疗的临床价值.方法 选取该院2020年4月—2021年2月收治的发育迟缓型儿童90......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂......
目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用......
目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome s......
目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷......
